Polimorfizm długości fragmentu restrykcyjnego genu inhibitora C1 w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HANE) wynika z niedoboru inhibitora pierwszego składnika ludzkiego dopełniacza (C1-INH). Jest dziedziczona jako autosomalna dominująca cecha. Heterogenność tej wady wykazano na poziomie białka i mRNA. Przeprowadzono analizę Southern genomowego DNA po trawieniu sześcioma różnymi endonukleazami restrykcyjnymi w 24 rodzinach dotkniętych HANE typu (niski poziom antygenowy i funkcjonalny poziom C1-INH) oraz pięć z typem 2 (niski poziom C1-INH w funkcjonowaniu i poziomy normalne lub podwyższone dysmorficznego C1-INH). Bloty hybrydyzowano z sondą cDNA C1-INH o długości 1227 bp. Z jednym enzymem (Pst I) wykryto dwa różne wzory polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP). Jeden był obecny w jednym gatunku z Hane typu 1, a drugi wyglądał tak samo w rodzinie i typu 2, co wskazuje, że każdy RFLP był wynikiem innej mutacji. Analiza 34 członków tych trzech rodzin sugeruje, że polimorfizmy są ściśle związane z mutacją odpowiedzialną za tę chorobę. Przy użyciu sondy o sile 170 bp wykazaliśmy, że trzy różne mutacje prowadzące do tych polimorfizmów znajdują się w tym samym regionie genu C1-INH. Dane te sugerują, że różne mutacje w tym samym regionie genu C1-INH są odpowiedzialne za niedobór C1-INH w tych rodzinach. Większość z tych mutacji to najprawdopodobniej mutacje punktowe lub inne drobne defekty, które nie wydają się być spowodowane poważnymi delecjami lub rearanżacjami.
[więcej w: schizofrenia paranoidalna objawy, moj olx zaloguj, skrzydlik ]