Dysplazja Kniesta charakteryzuje się widocznym nieprawidłowym przetwarzaniem propeptydu C kolagenu chrząstkowego typu II, powodującego niedoskonały montaż włókienek.

Badano chrząstki płytkowe i chrząstki wzrostowe z czterech przypadków dysplazji Kniesta. W każdym przypadku struktura włókien kolagenowych wydawała się nienormalna pod mikroskopem elektronowym w porównaniu z dobranymi wiekiem chrząstkami normalnymi: włókienka były znacznie cieńsze, o nieregularnym kształcie i nie wykazywały charakterystycznego wzoru prążka. Było to związane z nieobecnością (w porówn...