Ekspresja Renina w kłębuszkowych komórkach niezłomieniokomórkowych u dziecka z nadciśnieniowym zespołem Barttera

Zespoły przypominające Barttera charakteryzują się hipokaliemią, niedotlenieniem, zasadowicą metaboliczną i prawidłowym ciśnieniem krwi pomimo hiperreninemii i hiperaldosteronizmu.1 Informujemy o niemowlęciu z zespołem podobnym do Barttera, charakteryzującym się nadciśnieniem tętniczym, hiperkalcemią i ektopową ekspresją reniny w kłębuszkowym nieżołądkowym kłębuszku. i komórki mięśni gładkich naczyń nadnerczy.
Pacjentką była dziewczynka, która została dostarczona w 30 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie z powodu częstoskurczu płodowego. Prababka ze strony matki i ciotka ze strony matki miały nadciśnienie. Ważyła 1620 g. Przebieg noworodkowy charakteryzował się hiponatremią, niedotlenieniem, hipofosfatemią, kwasicą metaboliczną, hiperkalcemią, hipomagnezemią i niedokrwistością. Stężenie azotu mocznikowego we krwi i stężenie kreatyniny w surowicy były prawidłowe. Stężenie parathormonu w surowicy wzrosło, ale stężenia metabolitów witaminy D w surowicy były prawidłowe. Analiza moczu wykazała obecność glikozurii, aminokwasu i zwiększonego wydalania elektrolitów, wapnia, fosforu i wodorowęglanów w moczu. Stężenie aldosteronu w surowicy i aktywność reniny w osoczu były podwyższone. Badanie ultrasonograficzne nerek ujawniło nefrokalcynozę. Nadciśnienie (ciśnienie krwi, około 125/95 mm Hg) odnotowano w pierwszym tygodniu życia i leczono kaptoprilem (0,3 mg na kilogram masy ciała na dobę). Nie udało się rozwinąć, a niemowlę wymagało żywienia nosowo-żołądkowego i dużych suplementów sodu, potasu i fosforanu. W wieku pięciu miesięcy zmarła po wystąpieniu aspiracyjnego zapalenia płuc i sepsy. Do istotnych ustaleń autopsyjnych należał rozrost przytarczyc, obustronny przerost serca, guzkowy przerost kory nadnerczy, nefrokalcynoza, przerost aparatu przykłębuszkowego i zmiany krzywicy w żebrach.
Ryc. 1. Ryc. 1. Wykrywanie Reniny w kłębuszkowych komórkach niezłomych kłębuszkowych u niemowlęcia z nadciśnieniowym zespołem Barttera. Panel A pokazuje kolokalizację białka reniny (ciemnoczerwona) i .-aktyny mięśni gładkich (zabarwiony na ciemnoniebieski [pojawia się tutaj czarny] z monoklonalnym przeciwciałem .-aktyny przeciw mięśniom gładkim od Sigma) w kłębuszkach (długie strzałki), zestawieniu komórki (krótkie strzałki), niezakłócone komórki kłębuszkowe w kłębuszkach (groty strzałek) i naczynia nerkowe (x 200). Panel B pokazuje kolokalizację reninowego przekaźnika RNA (czarny) w kłębuszkach (zabarwione na ciemnoczerwono przeciwciałem anty-CD34 z Vector Laboratories, groty strzałek) (× 500). Panele C i D pokazują tkankę nerki hybrydyzowaną z ludzkimi sondami antysensownymi i sensownymi dla ludzkiej reniny. Komunikacyjny RNA Renin (czarny) jest wykrywalny w kłębuszkowych komórkach przykłębuszkowych i nieżblokowych z sondą antysensowną reniny (Panel C, x 200). Tylko wykrywanie tła jest wykrywalne za pomocą sondy czujnika renina (Panel D, × 200).
Badania immunohistochemiczne dystrybucji reniny przeprowadzono z użyciem przeciwciała reninowego w 4-.m zatopionych w parafinie skrawkach tkanek nerkowych, jak opisano wcześniej. 2. Badania hybrydyzacji in situ przeprowadzono z użyciem sond renin RNA znakowanych digoksygeniną (dar od Dr K. Murakami, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan), 4 za pomocą zestawu z Boehringer Mannheim Biochemica W przeciwieństwie do wyników w kontrolnych odcinkach tkanki nerkowej od 14 dzieci z chorobami takimi jak sepsa, wrodzona wadą serca, zwężeniem tętnicy nerkowej, niewydolnością nadnerczy, zespołem hemolityczno-mocznicowym i nefropatią związaną z ludzkim wirusem upośledzenia odporności, białkiem reniny i przekaźnikiem RNA wykryto w kłębuszkowych komórkach mezangium i śródbłonka dziecka (Figura 1A, Figura 1B, Figura 1C i Figura 1D) oraz w komórkach mięśni gładkich naczyń w nadnerczach. Ta nieprawidłowa ekspresja reniny nie została odnotowana u innych pacjentów z zespołami podobnymi do Barttera lub chorobą nerek.2,3,5 Ektopowe wytwarzanie reniny i hiperkalcemii może wyjaśniać obecność nadciśnienia, przerostu serca, nefrokalcynozy i niepowodzenia w rozwoju. to niemowlę. Odkrycia te sugerują, że ektopowa ekspresja reniny w komórkach nieulotnych może być zaangażowana w patogenezę innych noworodkowych postaci zespołów podobnych do Barttera związanych z nadciśnieniem.
Patricio E. Ray, MD
Xue-Hui Liu, MD, Ph.D.
Children s National Medical Center, Washington, DC 20010
Tadashi Inagami, Ph.D.
Centrum Medyczne Uniwersytetu Vanderbilt, Nashville, TN 37232
Roma S. Chandra, MD
Children s National Medical Center, Washington, DC 20010
5 Referencje1. Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC, Diller E. Hiperplazja kompleksu przykłębuszkowego z hiperaldosteronizmem i zasadowicą hipokalemiczną: nowy zespół. Am J Med 1962; 33: 811-828
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Celio MR, Inagami T. Renin w nerce ludzkiej: lokalizacja immunohistochemiczna. Histochemistry 1981; 72: 1-10
Crossref MedlineGoogle Scholar
3. Ray PE, McCune BK, Gomez RA, Ruley EJ, Klotman PE. Ekspresja transformującego czynnika wzrostu .3 w hipertroficznym aparacie przykłębuszkowym. N Engl J Med 1994; 330: 68-69
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Imai T, Miyazaki H, Hirose S, i in. Klonowanie i analiza sekwencji cDNA ludzkiego prekursora reniny. Proc Natl Acad Sci USA 1983; 80: 7405-7409
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Nochy D, Barres D, Camilleri JP, Bariety J, Corvol P, Menard J. Nieprawidłowości komórek zawierających reninę w ludzkich kłębuszkowych i naczyniowych chorobach nerek. Kidney Int 1983; 23: 375-379
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(2)
[podobne: dekstran, agaricus, dekstrometorfan ]
[więcej w: świadomy sen techniki, symbole chorób, moj olx zaloguj ]