Dysplazja Kniesta charakteryzuje się widocznym nieprawidłowym przetwarzaniem propeptydu C kolagenu chrząstkowego typu II, powodującego niedoskonały montaż włókienek.

Badano chrząstki płytkowe i chrząstki wzrostowe z czterech przypadków dysplazji Kniesta. W każdym przypadku struktura włókien kolagenowych wydawała się nienormalna pod mikroskopem elektronowym w porównaniu z dobranymi wiekiem chrząstkami normalnymi: włókienka były znacznie cieńsze, o nieregularnym kształcie i nie wykazywały charakterystycznego wzoru prążka. Było to związane z nieobecnością (w porównaniu z prawidłową chrząstką) propeptydu C kolagenu typu II (chondrocalcyna) z zewnątrzkomórkowej macierzy chrząstek nasadowych, chociaż wykryto ją (jak w normalnych chrząstkach) w dolnej strefie hipertroficznej wzrostu w połączeniu z chrząstką zwapniającą. Propeptyd C był nieprawidłowo zatężany w wewnątrzkomórkowych miejscach wakolakularnych w chrząstkach Kniesta, a jego całkowita zawartość była zmniejszona we wszystkich przypadkach, ale nie we wszystkich chrząstkach. Co więcej, nie był on częścią cząsteczki prokolagenu. Natomiast rozmiar łańcucha alfa kolagenu typu II był prawidłowy, co wskazuje na utworzenie potrójnej helisy. Również zawartość kolagenu typu II była prawidłowa i występowała w miejscach zewnątrzkomórkowych, a tylko sporadycznie wykryto ją wewnątrzkomórkowo. Obserwacje te sugerują, że defekt w dysplazji Kniesta może wynikać z sekrecji prokolagenu typu II pozbawionego propeptydu C i nieprawidłowego tworzenia włókienek, oraz że propeptyd C jest zwykle wymagany do tworzenia włókienek.
[przypisy: moj olx zaloguj, wadowice olx, schizofrenia hebefreniczna ]